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本篇目录表

• 1、5千名新生儿遗传病检查阳性大部分家长失联是怎么回事？
• 2、新生儿疾病筛查《甲低〉急急急急急急急急急
• 3、武汉市新生儿疾病筛查中心结果怎么查询
• 4、新生儿疾病筛查方法

5千名新生儿遗传病检查阳性大部分家长失联是怎么回事？

武汉市启动“48项新生儿遗传病筛查”历时6个半月，迄今有62172名新生儿接受筛查，其中4955人初筛疑似阳性，但是通知这些患儿前来复查遇到极大困难。昨天（17日），记者从武汉市新生儿疾病筛查中心获悉，半数以上的患儿家长接到复诊短信和电话后，要么担心是骗局，要么不当一回事，复诊率极低。该中心总共打出2万多个电话，发出9000多条短信，终于“追回”4200多名疑似患儿。

去年11月1日，武汉市启动“48项新生儿遗传病筛查”，其中43项由政府买单。每一名在汉出生的宝宝，可在出生72小时后通过足跟采血接受筛查，检验结果1个月左右得出，如发现疑似对象，将通过短信和电话让家长带孩子到该中心或任何一家医院复查。“如果迅速治疗，这些患儿将来可以像正常孩子一样，而一旦错过出生3个月的黄金干预期，智力和生长发育必将受到不可逆转的损害。”武汉市新生儿疾病筛查中心主任李瑞珍说，尽可能追回每一个孩子，成为每一位工作人员心中沉甸甸的责任。

“要么当成骚扰电话，要么以为是骗钱电话，也有不少家长对这些遗传代谢病一无所知。”负责数据统计的魏文琼护士长说，发短信通知的时候，还会收到“你爸才有病”、“滚你丫的”等奇葩回复。

“我们不忍心看到一名遗传病患儿错过治疗。”从去年11月20日起，该中心10个护士一边完成工作，还要利用工余和晚上休息时间给患儿家长打电话。魏文琼当时提出要求：每名护士负责300个孩子。平均测算每个孩子至少需要打3-4个电话，打7-8个电话才联系上家长也是常有的事。密集的电话攻势持续到今年3月，共打出1万多个电话。4月起，中心派魏文琼和2名护士负责这项工作，2名护士平均一天要打出80多个电话，这样算下来，第二阶段截至目前又打出1万多个电话。同时中心还开通了短信提醒服务。

硚口区的李女士在儿子刚满月时就接到中心打来的复诊电话，她一直以为是诈骗电话置之不理。直到接到第6个电话、第2条短信，拖延了1个月后，她才抱着孩子到中心做检查，确诊为高苯丙氨酸血症，得以及时治疗。

昨天（17日），记者在该中心看到10本厚厚的“新筛随访记录本”，除了姓名、出娩医院、出生时期等基本项目，还对拨打人姓名、拨出日期、次数、接听人、未接听原因、家长回复内容都有详实记录。同时，这些信息全部录入了武汉市新生儿遗传病筛查信息管理平台。筛查数据显示，“追回”的4200多名疑似患儿中，超过一成患儿最终确诊，与全国相关数据基本持平。

6个电话“连环催”

以为是骗人新把戏硚口妈妈半信半疑复检查出罕见病

“这半年没少吃“闭门羹”，电话中经常被人当成骗子破口大骂。”武汉市新生儿疾病筛查中心魏文琼护士长满怀委屈，但只要孩子家长最终同意来复查，不论是查出没有问题，还是确诊后及时接受治疗，她都会感到欣慰。

乖宝宝查出罕见遗传病

28岁的李女士家住硚口，3个月前在武汉同济医院生下儿子。宝宝刚满月不久，她的手机上就收到了一条陌生号码发来的短信：“【武汉儿童医院】尊敬的李xx，你家男孩新生儿疾病筛查结果可疑阳性，请尽快到医院复查。详细结果查询本院官网中新生儿疾病筛查板块。收到请回复1。”看着怀中乖巧的儿子，李女士本能地认为这是条诈骗短信，没搭理。

三天后，她接到了自称是武汉儿童医院新生儿疾病筛查中心的电话。“我在同济生的伢，儿童医院怎么会有我的电话，肯定又是骗子的新把戏。”之后，李女士只要看到这个电话就直接摁断不接。

转眼，儿子就满2个月了。在整理出生相关证明准备给他起名字时，李女士发现一本绿色小册子，上面写着“新生儿疾病筛查证明”。想起之前接到的2条短信和6个电话，心存疑虑的她抱着儿子赶到武汉市新生儿疾病筛查中心，一查果真属实。经过复筛，宝宝被确诊为罕见的高苯丙氨酸血症，及时干预就不会有后遗症。

不相信不当回事成拒筛主因

“不相信和不当一回事是拒筛的主要原因。”魏文琼认为，很多家长对于采足跟血到底查些什么并不了解，也未在意。相当一部分人看到“59”开头的电话，本能地认为是诈骗电话。

而在其它医院出生的宝宝，家长们对筛查中心获悉他们信息来源的渠道常常心存疑虑。魏文琼解释说，凡是在武汉正规医疗机构出生的孩子，采了足跟血后都会统一送到武汉市新生儿疾病筛查中心进行检测。在这个监测平台上，中心工作人员可以清楚地看到每一个人的详细信息。

护士刘露是“新生儿疾病筛查”的电话专员，3月初才上岗。她每天除了负责给疑似患儿发短信打电话，还要承担导诊工作。今天（17日）中午11点半，患儿渐少，她哑着嗓子告诉记者，对于初筛疑似阳性的患儿，首先会发短信通知，如果3天后患儿还没有上门复检，就会打电话通知，同一个电话打3次算是少的，十次八次是常有的事。

“一个人至少要讲2-3分钟，每天80个电话打下来，嗓子像着了火似的疼。”记者翻开电话记录本，3月23号那天刘露给108个人打了电话。她苦笑着说，3个电话追下来，能一半就很不错了，跟她同时来的女孩已经转岗了。身体上的难受还能忍受，最让她难受的是，有些家长明明知道孩子患了什么病，却不当一回事。

一周前，刘露给一个疑似“地中海贫血”的患儿家长打电话。孩子爸爸在电话中告诉她，孩子的妈妈就有“地贫”，他上网查过“不需要治”，并很快挂断电话，任凭刘露怎么打，都不再接电话。那满不在乎的口气，让刘露心里为孩子难过了半天。

还有的家长好不容易听劝抱着孩子来复诊了，一听医生说要抽血，立马把着孩子又走了，拉都拉不住。

15%的疑似患儿家长失联

记者在魏文琼的办公室看到，电子管理平台除了记录着每个月的筛查总数、召回人数、召回比例外，还详细记录了未召回原因，包括停机、号码错误、空号、已通知未来、无法接通、拒访、关机等，以及解决方案。在她的办公室里，还放着10本“新筛随访记录本”，每一本足足有40多页厚。上面详细的标注着拨打电话的次数、日期、接听人、病人的回复和打电话者。

魏文琼无奈地说，错号空号的，工作人员只能跟宝宝出生的医院联系。遗憾的是，到目前为止仍有15%的家长失联。

从事27年遗传代谢疾病的中心主任李瑞珍深谙这些罕见遗传代谢病对患儿造成的伤害。10年前，一位汉川的爸爸带着6岁的儿子找到了她，希望能帮孩子长个子。男孩相距宽、鼻梁塌、嘴唇厚、皮肤粗糙，比正常孩子矮了不只一个头，李瑞珍一眼就认出这是个先天性甲状腺功能低下的孩子，检查结果证实了她的推断。由于来得太晚，孩子的智力损伤无法逆转，以前丢失的身高也无法追回。

6年前，这位爸爸抱着刚出生的女儿再次找到李瑞珍。新生儿疾病筛查结果显示，女儿也患有先天甲低，从出生20天开始补充促甲状腺素，女孩的身高在班上中等偏上，成绩在班上也拔尖。

“一个家里的两个孩子因为干预的时间不同，命运也截然相反。”李瑞珍担忧地说，遗传代谢病的孩子在出生时往往和正常的孩子一样，看不出来有什么特别，几个月后甚至数年后家长才会慢慢发现孩子的不同，这个时候已经造成了智力和发育不可逆的损伤，医生也无能为力。

满月后接到复诊短信尽快来院

李瑞珍告诉记者，在目前发病率位列前5的遗传代谢病中，先天性甲状腺功能减退、苯丙酮尿症除了身体发育受影响外，还会影响智力发育；重度地中海贫血和蚕豆病甚至会危急生命。而先天性肾上腺皮质增生症的孩子，产生的有害代谢产物则会通过血脑屏障引起脑损害。

“幸好这些病目前都有干预和治疗手段，关键是要赶早。”她解释说，甲低的孩子只需要补充甲状腺素就能和正常孩子一样，而蚕豆病的孩子不碰蚕豆和蚕豆制品就会没事，90%的轻中度地中海贫血的孩子只用定期复查就可以。

李瑞珍提醒，凡是在武汉出生的新生儿，宝宝出生72小时充分哺乳6次后，在分娩医院积极配合医护人员进行足跟采血，留下准确的联系电话和地址，并保存好知情同意书。通常情况下，新生儿疾病筛查结果会在一个月左右时间出来。家长可以通过进行在线查询，中心会在结果出来之后进行短信和电话通知。接到复诊的短信通知后，请家长尽早抱着宝宝到武汉儿童医院设在门诊六楼儿童保健科的新生儿疾病筛查中心复查确诊，尽早得到及时治疗。

新生儿疾病筛查《甲低〉急急急急急急急急急

哦，我明白了您的孩子是出生后第三天先是足跟血作筛查，发现TSH高了，，然后进一步作甲状腺功能检查，那么应该说还是有点甲减的，应该是属于先天性甲状腺功能减退。

甲状腺内的甲状腺素实际上已经低了，但是甲状腺的上级中枢--脑垂体，是自动会发挥调节作用的，增加促甲状腺素TSH的分泌这样可以暂时维持血液中甲状腺素的暂时处于正常范围，这是一个代偿机制，以后失代偿了，就T3、T4、FT3、FT4也都降低了。您的孩子总T4（TT4）已经有所降低，最要紧的是TSH明显升高，因此可以诊断为原发性的先天性甲状腺功能减退。

这样的情况必须立即服用甲状腺制剂，一般选用左甲状腺素（优甲乐），因为新生儿是神经系统发育关键时期，需要甲状腺素的，过了这个时期，那么你神经系统发育最关键时期过了，那就晚了，可以导致智力发育迟缓。

至于你这个孩子是暂时的甲减还是永久性的甲减，那么你得看情况了，有的可能是甲状腺发育不良，那么必须终身替代治疗，当然有的是因为母亲体内存在甲状腺自身抗体，那么对胎儿甲状腺影响，或者有的是母亲甲亢，服用了丙基硫氧嘧啶PTU，这也可以进入胎盘导致胎儿甲减的，那么可能是一过性的，可以以后不用一直替代。

但是就是永久性不恢复及时补充甲状腺素，那么一般问题不太大，除非你还有其他的问题。另外先天性甲减，开始就可以足量补充比如6个月内的可以每天25-50ug的优甲乐，6个月到1岁的50-100ug/天，等等。

您可以咨询孩子的有关儿科医院的内分泌科的医生，应该是不难诊断和治疗的。

武汉市新生儿疾病筛查中心结果怎么查询

众所周知，宝宝出生3天后，都会进行一个小儿疾病筛查的项目，主要是筛查两种疾病，一种是苯丙酮尿症，另一种先天性甲状腺功能减低症。给宝宝采取早期预防的方法，一般就是在一个月左右才出结果。宝妈宝爸们可以根据结果看自己宝宝的身体健康状况，如果健康那就万事大吉，如果有问题也可以尽早的进行预防和治疗。那么问题来了，如果是武汉的宝宝做完疾病筛查结果要怎么查询呢？下面我们就一起来了解一下吧。

首先我们在当地医院给新生儿进行疾病筛查的时候会发一本小册子。然后在册子上会记录当地查询结果的网址，文章这里以武汉为例。之后在电脑端直接登陆该网站并查看网站消息，打开后就可以在网站的右下角有一个新生儿疾病筛查结果查询的按钮。然后家长们点击进入，再输入新生儿母亲的名字和联系电话并输入新生儿的出生日期即可获得查询结果。

宝妈们可以根据以上的步骤给自己的宝宝进行查询，一般都可以查到结果，如果暂时没有查到，可以在稍微缓两天，或者直接再打电话进行更详细的咨询，希望可以帮助到各位萌娃家长哦。

新生儿疾病筛查方法

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。

婴儿发育正常，健康，智力正常，遗传因素正常、稳定等。

新生儿疾病筛查临床意义:

异常结果：先天代谢性疾病，残疾，智力低下，发育异常等疾病。

需要检查的人群：新生儿。

新生儿疾病筛查注意事项：

不合宜人群：无

检查前禁忌：休息不良，饮食不当，过度疲劳。

检查时要求：积极配合医生的'工作。

(1)使用统一体检表(卡、册);统一测量方法;统一评价和诊断标准。

(2)体检时要耐心仔细地了解被查儿童的全面情况，重视询问与检查，并做出评价，发现问题及时指导。

(3)筛查出体弱儿童立专案管理，针对疾病及时治疗。

新生儿疾病筛查检查过程：

(1)筛查部位：采血部位为新生儿足跟内外侧。

(2)筛查时间：采血时间为新生儿出生72小时后。选择72小时后采血的原因如下：

①采血应当在婴儿出生72小时并吃足6次奶后进行，否则，在未哺乳、无蛋白负荷的情况下容易出现筛查的假阴性。

②在婴儿出生72小时后采血，可减少疾病筛查的假阳性机会，并可避开生理性促甲状腺激素(TSH)上升时期，防止促甲状腺激素上升延迟的患儿产生假阴性。

③因各种原因提前出院、转院的婴儿，不能在72小时后采血的，原则上应当由接产单位对上述婴儿进行跟踪采血，提高筛查的覆盖率，但时间最迟不宜超过出生后1个月。

取出的血液经过处理后，通过试剂或仪器进行检测，从而确定其身体状况。

新生儿疾病筛查不适宜人群：

不合宜人群：无。