新生儿疾病筛查哪些疾病新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断,以便早期发现某些先天性、遗传性、代谢性疾病,通过及时有效治疗,避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重雹手陵危害源戚发生。新生儿疾病筛查主要针对在新生儿期薯裤可能对孩子的生...
「导读」 新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查,其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。 新生儿疾病筛查结果是什么
新生儿疾病筛查是指对每个新生婴儿通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病,从而早期诊断、早期治疗,避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡的疾病诊断。
随着现代医学的发展和治疗技术的提高,新生婴儿的死亡率逐渐降低,而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。根据调查显示,每一百缓散个新生儿就有4到6个有先天缺陷,这些缺陷有些是由遗传因素所引起,包括单一基因异常及染色体异常,有些则是受到遗传及环境影响。。
很多先天性代谢性疾病早期的时候症状不是很明显,可是一旦发病就会危及生命,或者会造成智力或机体永久性的损伤,会给家庭以及社会带来很大的幅度那。所以新生儿疾病筛查能够帮有先天缺陷婴儿获得及时的治疗和有效的控制。而新生儿疾病筛查结果一般是筛选完之后出的,结果会显示宝宝有无这些疾病。
新生儿疾病筛查结果查询
至于新生儿疾病筛查结果的查询方法,基本上是这样的。首先在医院做采完血样之后医生会给出一个新生儿疾病筛查查询卡,卡上有一个网站就是查询结果网站,条码和数字是查询时候的需要输入的。需要注意的是每个地方的查询网站都不一定一样,所以查询的时候要根据新生儿疾病筛查查询卡的网站查询。
登录了新生儿疾病筛查查询卡的网站之后,就可以输入新生儿疾病筛查查询卡上的数字编码和宝宝的出生日期(按阳历算的)最后点击「查询」如果查询结果显示宝宝没有问题就没有问题。但是如果项目结论为“召回复查”,说明宝宝在初次筛查中表现异常,需要带宝宝回到原采血医院重新采血复查相应项目;若项目结论为召回确诊,说明您的婴儿患有相应疾病的可能性很大,一般情况下医院会主动联系你的,或者你也可以联系宝宝出生时的医院给宝宝做一全身检查,以确保宝宝的健康。
新生儿疾病筛查流程
新生儿疾病筛查的过程其实很简单,就是采集一下宝宝的血样就可以了。但是新生儿疾病筛查流程就比较多,需要妈妈们注意。包括:
1、妈妈在生完宝宝之后,分娩医院就会发放《新生儿疾病筛查须知》给妈妈,并且并将新生儿疾病筛查的有关规定、目的、意义、筛查项目等情况告知新生儿的监护人,获得监护人同一扰乱氏之后,监护人就要在《新生儿疾病知情同意书》上签字,然后医陪李院就会对宝宝进行采血。
2、宝宝出生72小时充分哺乳后医院进行规范采血。各接生机构在规定时间内将血样送交县妇幼保健院,县妇幼保健院负责按照新生儿疾病筛查流程规范运行。
3、实验室检测:市新生儿疾病筛查中心实验室在接到标本后2个工作日内进行检测。在5个工作日内出具筛查报告并且发放结果,妈妈们查询结果。
4、实验室对可以报告单进行通知监护人并让其在七天你带宝宝进一步进行确诊。
5、确诊、治疗与随访:市新生儿疾病筛查中心对召回可疑阳性者进行复查,并按规定进行疾病诊断和鉴别诊断,在7-10个工作日内出具诊断报告,同时为患儿建立治疗档案, 进入治疗与随访程序。
新生儿疾病筛查项目
新生儿疾病筛查项目主要有以下三个:
1、先天性甲状腺功能低下
先天性甲状腺功能低下出现的原因是甲状腺激素分泌不足,使全身各系统代谢降低。在脑发育期间,甲状腺激素缺乏可导致脑的生长率降低、脑细胞发育不全及体积小等,结果造成智力障碍。如果早期发现先天性甲状腺功能低下,尽早补充甲状腺激素,就能避免脑发育落后。
2、苯丙酮尿症
是由于失天性酶的缺陷使苯丙氨酸(基酸)不能正常代谢,造成苯丙氨酸及旁路代谢产物蓄积在体内,从而导致脑细胞受损、神经介质减少,神经系统发育落后,造成的智力障碍。如果早期发现,可以在专科医生的指导下,通过控制苯丙氦酸的摄入量,服用特制的专用奶粉至10多岁,即可以治疗。
3、听力缺失
听力对孩子的影响很大,直接影响语言和智力发育,进而使接受教育、社会交往及就业机会都受到影响,如果早期发现,可以根据情况通过药物治疗、安装助听器和人工耳蜗改善听力。
新生儿疾病筛查的好处
新生儿疾病筛查对于家庭以及社会的影响都是很重要的。新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。通过这种筛查就可以及时发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时的治疗,使其健康成长,也可以减轻家庭因为新生儿患病带来的负担。如果没有这项检查,新生儿的先天缺陷将会给宝宝带来疾病,影响家庭。新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。另外,我国的《母婴保健法》明确指出医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,有些地区还要开展先天性肾上腺皮质增生症的筛查工作。虽然这些遗传疾病比较少见,但是一旦发病将会严重影响身体健康,严重的话会导致死亡。所以新生儿疾病筛查是很有必要的。
有些妈妈认为在家庭中一向没有先天性遗传病史的宝宝就不需要进行筛查,其实是错误的。因为没有这些疾病的家族史的宝宝也有可能患有这些遗传缺陷。
新生儿疾病筛查采血结果的查询,可登陆当时医生给你的搜指那种采血记录卡上的网址登陆进去查。判漏段如果宝宝出现筛查有问题,医院会有电话通知的。没收到电话或者需要查询的,找回那个记录卡登陆掘誉进去查。
新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查考试题
新生儿疾病筛查培训考试题姓名:? 科室:? 分数?一、填空题?(每空 2 分?共 30 分)? 1 ? 对于各种原因未及时采血作新生儿疾病筛查的患儿,一般采血时间不超过出生后 ( )天。
2、新生儿筛查项目包括:——————、——————、————————、17-羟孕 酮测定。
3、 《新生儿疾病筛查管理办法》强调知情告知义务,要求新生疾病筛查遵循( ( ) 的原则。
)小时后其值水平将下降至正常水平。
)和4、血 TSH 生后呈生理性反应增高,一般在( 5、血标本的( ) 、( ) 、()是把握新生儿遗传代谢病筛查的第一关,亦是筛查工作最基本、最关键的一步,与筛查工作的治疗息息相关。
6 新生儿疾病筛查采血的部位是( ) )转诊至省级卫生行7、新生儿听力筛查中,复筛仍未通过者应当在出生后( 政部门指定的听力障碍诊治机构接受进一步诊断 8、新生儿听力筛查技术项目常见的是( ) 、 ()9、不具备条件开展新生儿听力筛查的医疗机构,应当告知新生儿监护人在 ( )将新生儿转诊到有条件的筛查机构完成听力筛查 )年内每年至10、具有听力损失高危因素的新生儿,即使通过听力筛查仍应当在(少随访 1 次,在随访过程中怀疑有听力损失时,应当及时到听力障碍诊治机构就诊。
二、选择题(多选或单选题)每题 3 分,共 10 题 1、握缺新生儿疾病筛查采血的时间是: ( A、出生后 24h 后来 B、出生后 48h 后 ) C、出生后 72h 后 ) D、5 毫米 ) C、行为或情感问题 ) D、入院分娩前 E、产后健康教育 D、癫痫,闹衫甚至死亡等 D、出生后 12h 后2、新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过( A、2 毫米 B、4 毫米 C、3 毫米3、如果不做筛查,疾病会使宝宝( A、体格发育障碍 B、智力发育落后4、新生儿疾病筛查健康教育的方式和方法有( A、新婚学堂 B、孕妇学校 C、产前检查F、新生儿期体检 5、1.新生儿听力障碍发生率是千分之( ) : A.6-8 6. 婴幼儿时期的听力损失的危害不包括( A.聋哑 B.语言发育迟缓 ) D.心理障碍 B.1-3 C.3-6 D.9-12C.生长发育迟缓7.新生儿出生后( A.6 小时)可以通过听力筛查发现听力障碍 C.72 小时 )颁布 C.2008 年 D.2009 年 )个月开始 D.48 小时B.24 小时8.《新生儿疾病筛查法》( A.1999 年 B.1998 年9. 确诊为重度或极重度的感音神经性听力损失的患儿,建议在出生后( 选配助听器: A.6 B.8 )种: C.3 D.12 A.4 B.3 C.29. 新生儿听力筛查的常用方法有( 10. 听力筛查的对象( A.仅限于新生儿 )D.5B.新生儿、婴液皮腔幼儿及学龄前儿童C.婴幼儿D.0-3 岁儿童三、判断题(每题 2 分,共 10 题) 1、先天性甲状腺功能低下症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)是 2 种最常见的出生缺陷。
( 2、新生儿疾病筛查是预防出生缺陷儿中的第二级预防。
( 3、筛查中心应保存血片至少 5 年以上。
( ) ) ) )4、健康父母生育的宝宝可以不用做新生儿疾病筛查。
( 5、PKU 患儿,出生时外表看起来正常。
( )6、PKU 患儿,未经治疗的患儿在出生数月后就会出现智力发育落后,头发由黑变黄、皮 肤白,汗和尿液有特殊的鼠尿臭(霉臭味) ,常伴有湿疹。
( 7、低苯丙氨酸饮食疗法是目前治疗苯丙酮尿症最有效的方法。
( 8、新生儿重症监护病房(NICU)婴儿出院前进行自动听性 脑干反应(AABR)筛查,未通过者直接转诊至听力障碍 诊治机构(3 个月内) ( ) 9、筛查机构负责初筛未通过者的随访。
( ) ) )10、 诊治机构应负责可疑患儿的追访, 对确诊为听力障碍患儿每半年至少复诊 1 次。
( )四、 问答题 每题 10 分1、新生儿疾病筛查的目的?共 20 分2、哪些宝宝要接受筛查?
新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查的方法及体会
新生儿疾病筛查的方法及体会【中图分类号】R156.3 【文献标识码】A 【文章编 号】1004-7484(2014)04-2126-01新生儿疾病筛查是在新生儿群体中,用快捷简便的检验 方法,对危及儿童生命、危害儿童生长发育、导致儿童智能 障碍的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体筛查,做出早 期诊断,有效治疗,避免患儿出现不可逆性的损害,保障体 格发育和智能发育。新生儿筛查的疾病均为出生时无明显的 临床表现,疾病逐渐发展,如不及时治疗将导致严重的不可 逆的后果,如脏器损伤、致残等,所筛查的疾病是可以治疗 及阻止病情进一步发展,提高人群健康素质,改善人群的生 活质量。新生儿疾病筛查具有早发现、早诊断、早期干预的 特点。现在随着社会的进步,人们生活质量不断提高,对优 生优育的要求越来越高,筛查的普及率也越来越广。
我院从 2009 年 8 月至今开展了新生儿疾病筛查工作, 筛查病种为;苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下 症(CH) 。现将方法介绍如下: 1 新生儿疾病筛查的做法 1.1 首先做好新生儿疾病筛查的培训工作。在开展新生 儿疾病筛查之前,派相关人员参加省疾控中心举办的新生儿疾病筛查培训,系统的了解新生儿疾病筛查的意义及重要 性。
1.2 妇产科医护人员负责向所有住院分娩的孕产妇介绍 新生儿疾病筛查的意义。护士做好相关宣传和健康教育工 作,将新生儿遗传代谢病筛查的目的、意义、筛查疾病病种、 条件、 方式、 灵敏度和费用等情况如实告知新生儿的监护人, 并取得书面同意。
2 新生儿疾病筛查的操作程序 新生儿疾病筛查血样标本制作、保存和递送:血样采集 要求在出生后并充分哺乳 72 小时后进行(哺乳至少 8 次) , 避免因蛋白负荷不足可能导致的苯丙酮尿症筛查结果的假 阴性;同时,又可避开生理性的促甲状腺素(TSH)上升, 减少先天性甲状腺功能减低筛查结果假阳性,以防止漏诊和 误诊的发生。1 采血前再次将卡片姓名与新生儿进行核对, 避免差错,操作者清洗双手,佩带无滑石粉手套,要求每采 完一个新生儿后更换一次手套。2 新生儿采取头高脚低位, 先按摩或热敷新生儿足跟,并用 75%的酒精棉球或棉签消毒 采血部位。3 待酒精自然挥发或用无菌棉球擦掉多余酒精后 再开始采血。采用一次性采血针刺足跟内侧或外侧,刺入深 度小于 3mm,因第一滴血含有体液或皮肤碎片,应用消毒过 的干棉球拭除, 取第二滴血。
4 在距针眼较大范围处挤压 (不 允许挤压和揉搓针眼处) ,再放松,形成足够大的血滴,将滤纸片接触血滴(勿触及周围皮肤) ,使血自然渗透至滤纸 背面,共需 3 个血斑,要求血斑直径大于 8mm,禁止 1 个圆 圈处反复多次滴血。5 手持消毒干棉签轻压采血部位。6 将 血片悬空平置清洁空气中自然干燥(一般需在 15-22 度空气 中暴露 3-4 小时) ,呈深褐色,封口塑料袋内,保存于 4℃冰 箱中。干燥过程中注意将滤纸片平放,避免阳光直晒、紫外 线照射、烘烤受潮、水浸及挥发性化学物质等污染,冬季避 免放置在暖气上,血标本不宜放置在新装修的房间内,未晾 干的血样不得重叠放置。7 所有血片应当按照血源性传染病 标本对待,对特殊传染病标本,如艾滋病等应当做标识并单 独包装。采血后 5 个工作日内将血标本递送至新筛中心。递 送过程中尽量减少血片在室温中存留的时间, 2.1 新生儿疾病筛查结果反馈:在接到省筛查中心出具 的可疑阳性报告后,立即电话或书面通知新生儿的监护人, 督促其在 7 天内到省筛查中心进行复查。
1.3.4 新生儿疾病筛 查阳性患儿的跟踪、随访:对确诊患儿立即提出治疗意见, 并转省治疗机构进行治疗。同时,通知妇幼保健机构对患儿 开展跟踪随访和定期的体格及职能发育评估。
3 新生儿疾病筛查的体会 虽然我院从 2009 年开展了新生儿疾病筛查工作,由于 未得到各方面的重视, 宣传不到位, 2009 年、 2010 年、 2011 年新生儿疾病筛查率都不足 30%,未达到州卫生局规定的60%, 从 2012 年开始我院的新生儿疾病筛查工作由专人管 理, 2012 年达到 90%、2013 年达到 96%。因此针对新生儿 疾病筛查本人有以下体会: 3.1 做好新生儿疾病筛查工作,首先要得到政府和各级 卫生部门的重视和支持。新生儿疾病筛查涉及到许多群众工 作,必须制定相应的政策和法规,做到有章可循、有法可依。
3.2 要充分利用三级保健网, 通过严格的筛查网络管理, 使新生儿疾病筛查的血采集、验收、递送、实验检测、可疑 病例的复查随访、确诊患儿的治疗观察、筛查费用的收取等 各项工作落到实处,使各环节运转有条不紊。
通过医护人员的耐心解释, 2013 年我院对出生新生儿全 部进行了筛查。一针采血成功率达 92%,熟练的技术避免了 用力反复挤血给新生儿造成的痛苦,基本上减少了新生儿局 部皮肤损伤,提高了护士的工作效率,增加了家长对护士的 满意度。
在基层医院分娩的产妇和家属 ,一般社会地位、文化 层次均比较低 ,对新生儿疾病筛查的认识、接受较为困难。
另外, 有些孕产妇的家庭经济条件相对也比较差 ,成为拒 绝筛查或复查的一个重要原因。需要基层医务人员更为耐 心、细致地做好解释、说明工作。基层医院采血员的技术水 平低, 动作不熟练 , 1 人多针 ,给孩子家长增加了心理 压力 ,情感压制了理智, 而拒绝筛查。另外, 采血技术差, 还会影响到血片的质量, 从而影响到检测的准确性, 造成不必要的重复采血, 增加新生儿父母的经济负担和心 理负担, 也给新生儿增加痛苦 ,给新生儿筛查工作带来不 良的负面影响。因此, 常规的培训和经常性的技术指导是 作为我院服务的基础。
新生儿疾病筛查系统为什么我的不显示结果_新生儿疾病筛查的重要性
新生儿疾病筛查的重要性一问:您知道什么是新生儿疾病筛查吗? 答:新生儿疾病筛查是指在新生儿期对严重危害新生儿健康 的遗传代谢病进行的一项检查,以便对疾病进行早期诊断和早期 治疗。目前,我国新生儿疾病筛查病中包括先天性甲状腺功能减 低症和苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。
二问:为什么要进行新生儿疾病筛查? 答:某些先天性遗传代谢病,在婴儿出生的头几个月里往往 与正常婴儿一样,没有任何特异的症状,医生难以诊断。而这些 疾病如果不及时治疗,就会发生不可逆的大脑或其他脏器损伤, 导致智力发育明显落后或其他残疾:如在出生一个月内明确诊 断,并给予有效的治疗,绝大多数患儿的智力发育、体格发育能 达到同龄儿的正常水平。新生儿疾病筛查就是采集新生婴儿的血 液进行实验室检测,早期发现这些疾病,为尽早治疗、防止儿童 残障争取宝贵的时间。
三问:新生儿疾病筛查的病种有哪些? 答:新生儿疾病筛查项目有 29 种。我省的常规筛查病种目前 为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增 生症以及半乳糖血症,这些病总的发病率约为 1:1500,这就是 说,如不进行筛查,我省每年将有近 500 例此类疾病导致的残障 儿童出现。
四问:新生儿疾病筛查如何进行? 答:当婴儿出生满 72 小时,并充分哺乳,在其足跟侧缘采集 3 个血斑,待干燥后寄浙江省新生儿疾病筛查中心检测,如发现可 疑病例,该中心将会及时与家长联系复查事宜,一旦疾病得到确 诊.就立即进行治疗。要求每个血斑的直径8mm,否则会出现假 阴性,为此希望家长理解和支持。
五问:治疗早晚将决定疾病预后吗? 答:治疗越早,预后越好。先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症在出生 1 个月内得到有效治疗,其智能发育很少受到影 响,在 1 岁后开始治疗,其智商往往在 60 以下,处于重度或极重 度智力损害状态。半乳糖血症和先天性肾上腺皮质增生症早期治 疗可明显降低生长迟缓和脏器损伤的发生率。
六问:父母应怎样配合医院做新生儿疾病筛查? 答:父母应该认真了解新生儿疾病筛查相关内容,并签署知 情同意书。配合医护人员为您宝宝做新生儿疾病筛查,并提供详 细有效的家庭地址、联系电话。如果产后修养地在另处,也应把 新的地址和电话号码一并告知医生,并保持三个月内该电话畅 通,以便医生在需要时可以及时与您联系 七问:我县实施的新生儿免费疾病筛查项目有哪些? 答:有 4 种疾病。1.先天性甲状腺功能低下症。是患儿体内甲 状腺激素缺乏而致病,一般 6 个月后才出现症状,表现为智力发 育落后,四肢较短,身材矮小.颜面和下肢水肿(非凹陷性),眼距 较宽,鼻梁塌陷,唇厚舌大,腹部膨隆等。2.苯丙酮尿症。是患儿 体内缺乏一种苯丙氨酸羟化酶所致,表现为智力低下,心理行为 异常,有近一半的儿童合并癫痫,头发呈黄色,皮肤颜色变浅, 屎液有一种特殊的莓臭味(鼠尿味)。3.半乳糖血症。是一种先天基 因缺陷所引起的疾病,主要是编码 1 磷酸半乳糖一尿苷转移酶基 园缺陷使半乳糖及其氯化还原产物在体内积累,出现肝肿大、白 内障等严重症状。4.先天性肾上腺皮质增生症。是一种先天基因缺 陷所引起的疾病,主要表现为失盐症群、雄激素过多症群(女性男 性化和男性性早熟)等。
筛查结果可访简塌问当地卫生和计划生育委员会官网进行查询。以北京为例:在电脑或手机上打开浏览器,输入北京卫生和计划生育委员会地址打开网页。选择顶部的“便民服务”页。在“便民服务”的页面中,选择“新生儿筛查”,进入筛查主页面。输入“筛查编号”和“产妇姓名”,即可查询筛查结果。
筛查编号怎么看
产妇在出院前医生会给一个册子,翻开第一页有个编码,这个编号就是足跟血筛查编号。如果这个册子不慎丢失,可以去宝宝出生的医院进行查找。
新生儿足底血筛查多久出结果
新生儿疾病筛查至少需要半个月以后才可以出结果,另外,结果是没有纸质报告的,可以通过网络进行一些查询或者是短信通知,如果出现了异常的情况,当地的妇幼保健机构就会通知,如果没有得到通知的话,就说明这个孩子检查结果是正常的,没有问题。
新生空咐和儿足底血筛查的意义
新生儿足跟斗盯血筛查是指在婴儿出生72小时后采集足跟血进行的检查。主要针对发病率较高,早期无明显症状但有实验室阳性指标,能够确诊并且可以治疗的疾病。目前我国列入筛查范围的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。
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